耳聋基因筛查是指对常见的引起遗传性耳聋的基因进行检测,以发现是否有耳聋基因突变,从而用于指导生育、指导听力损失的预防和治疗。
一、五类人群建议做筛查
针对耳聋这种出生缺陷,提倡三级预防,也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此,以下人群有必要做耳聋基因筛查:
1、备孕期的男女双方或任一方有耳聋;
2、备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群(如家族中有遗传性耳聋患者);
3、孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查;
4、有遗传性耳聋高危因素的胎儿;
5、新生儿。
二、筛查的地点要看具体医院的要求
筛查在哪里做,每个地方不一样。一般孕期要查,在产科;出生后要查,一般也在产科;出院后要查,建议咨询耳鼻喉科。
每个地方的医院政策有差别,有些地方是免费查,宝宝出生后还没出院,医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方,出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。
三、耳聋基因筛查越早做越好
不管是备孕期还是孕期,还是胎儿或新生儿,理论上,耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求,但都建议越早做越好,这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。