无创DNA主要检查胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等，如果上述3种染色体出现异常，无创DNA会提示高风险。无创DNA筛查是通过抽取母亲外周血分离胎儿成分后进行扩增，了解是否是三倍体。如果一旦怀疑存在三体综合征，需要做创产前诊断，例如羊水穿刺、脐血穿刺等，明确是否存在染色体异常。如果明确为三体综合征，特别是21-三体综合征，出生以后存在智力障碍，存活时间较久，可能给自己、家庭、社会带来沉重的经济负担和心理负担，如果是21-三体综合征主张终止妊娠。因此无创DNA检查使智障儿出生明显降低，属于无创伤的筛查方法。
1、什么是无创产前基因检测？
无创产前基因检测是通过采集孕妇的外周血，利用新一代测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
2、目标疾病
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
3、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又被称为21-三体综合征，或者先天愚型、Down综合征，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体、18-三体在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。此类疾病目前尚无有效的治疗方法。
4、适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
5、适用人群
(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
(三)孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
6、不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
(一)孕周<12+0周。
(二)夫妇一方有明确染色体异常。
(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(六)孕期合并恶性肿瘤。
(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。最好通过产前筛查的无创产前基因检测来进行防控。
