唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。唐氏筛查是孕期比较常用的一项排畸检查，通过抽取孕妇的外周血，检测血液中的HCG、游离雌三醇以及甲胎蛋白，综合孕妇的年龄、孕周等因素，综合判断胎儿患唐氏综合征的几率。唐氏筛查的准确率相对较低，如果检查发现为高风险，需要进一步做羊水穿刺，如果是临界高风险，进一步去做无创DNA，判断胎儿是否有发育异常。
唐氏儿筛查的方法主要有三种：
1、唐氏筛查法：最主要的做法是抽血检查，费用比较低，而且没有风险。在各医院都有这种检查，普及率最广，而筛查的准确率只有60%左右。
2、DNA筛查法：这种方法的准确达到99%，比唐氏筛查法高出很多，也一样是抽血检查，不过费用比唐氏筛查法高一些，无风险，主要检查胎儿体内DNA的21号染色体是否异常。
3、羊水穿刺检查：当唐氏筛查法和DNA筛查之后检查结果不正常才会选择这种方法。而且这种方法一定要在孕期满20周之后才可以进行，其需要的费用比较高，大约是1000-2800元。主要的方法是抽取胎儿的羊水对染色体进行全面的检查，准确率比较高，达到100%，不过会有轻微的风险。
