维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥,多见于4个月~3岁的婴幼儿,尤以小于6个月的婴儿多见。缺乏维生素D导致血钙水平下降而甲状旁腺代偿性分泌亦不足时,则低血钙不能恢复。
1、初期
多于生后3个月以内起病,主要表现为神经、精神症状,如易激惹、烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗(与季节无关)。因烦躁和汗水刺激经常摇头擦枕致枕后头发环形脱落形成枕秃。骨骼无明显改变。
2、激期
初期患儿若未经适当治疗,可发展为激期。除上述症状外,骨骼改变明显。
(1)头部
3~6个月婴儿易出现颅骨软化,重者可出现乒乓球样的感觉;7~8个月小儿发生方颅;前囟过大或迟至2~3岁闭合;乳牙萌出推迟,至10个月以后才出牙,且牙釉质发育差。
(2)胸部
肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起,形成肋骨串珠;肋骨钙化不良,膈肌附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉向内凹陷,造成肋外翻,形成肋膈沟(或称赫氏沟);1岁左右小儿多发生鸡胸或漏斗胸,可影响肺呼吸功能,易患呼吸道感染。
(3)四肢
6个月以后小儿腕和踝部骨骼处膨大,形成“手镯”或“脚镯”;1岁左右小儿站立行走后可引起 “O”形或“X”形腿;重症者轻微外伤易引起长骨骨折。
(4)脊椎
患儿久坐可引起脊椎后凸畸形或侧弯。
(5)骨盆
严重患儿发生骨盆畸形,形成扁平骨盆。
(6)运动功能发育迟缓
患儿肌肉发育不良,肌张力低下,韧带松弛,可致患儿头颈软弱无力,坐、立、行等运动功能落后。腹肌张力下降出现蛙状腹。
(7)神经、精神发育迟滞
重症佝偻病患儿条件反射形成较慢,表现为情感、动作及语言发育落后。
3、恢复期
经治疗后,神经、精神症状逐渐好转而消失,肌张力恢复正常。
4、后遗症期
多见于2岁以后,临床症状消失,血生化、骨骼X线检查恢复正常,仅遗留下不同程度骨骼畸形。